我们通过对来自不同地理区域的10个单独的无关野猪进行测序，调查了欧亚大陆的Sus Scrofa内部的演变。在这十个野猪中 ，总共确定了17,210,760个单核苷酸多态性（SNP） 。在四只亚洲野猪（11,472,192）中隔离的SNP数量远高于六只欧洲野猪（6,407,224）中只有2,212,288个共享SNP所观察到的 。与欧洲野猪基因组相比 ，在亚洲杂合部位的分布中可见这种较高的核苷酸多样性（图2）。对这些野猪和六只家养猪的完整基因组序列的系统基因组序列的系统基因分析表明，在中期中期1.6-0.8 Myr Ago（Calabrian Stage ，Frantz ，Frantz，L 。A. F.等人 ，手稿中提交的）中分裂的亚洲和欧洲谱系（补充图23） 。在卡拉布里亚冰川间隔期间 ，较冷的气候可能引发了整个欧亚大陆种群的隔离。欧亚Sus Scrofa中的混合分析（补充信息）揭示了北方和欧洲人口之间的基因流量，与整个更新世的欧亚大陆 ，欧洲和北部之间的猪迁移一致 。我们对欧洲和亚洲野猪的整个基因组序列的人口分析（图3）表明 ，猪从中国到达后欧洲人口的增加 。然而，在最后的冰川最大值（LGM； 20，000年前）26中 ，亚洲和欧洲人口都遭受了人口瓶颈。欧洲的人口规模下降比亚洲更为明显（图3） ，这表明LGM在北欧地区产生更大的影响，并且可能导致现代欧洲野猪的遗传多样性较低 。
欧洲和亚洲野猪之间的深层系统发育分裂得到了我们观察到六个欧洲和四个亚洲野猪之间的1,272,737个固定差异 ，其中1,706只是1,191个不同基因的非同义突变 。参与感觉知觉 ，免疫力和宿主防御的基因是最快发展的基因（补充表28），从我们对免疫相关的猪蛋白的分析中进一步加强了结论。我们的观察结果进一步支持了这些结论 ，即这些基因也富含猪节段重复（补充信息）。
为了进一步研究欧洲和亚洲野猪基因组中的特定区域是否处于正选择状态 ，使用与尼安德特人和同性恋智人基因组相似的方法对十个野猪基因组序列进行了选择性扫描分析 。在这两个种群差异后，基因组中的基因组中的区域有望具有更少的衍生等位基因 。使用严格的标准（补充信息） ，我们总共确定了251个推定的选择性扫描区域 ，平均大小为111,269个碱基对（BP），共同占基因组的1％ ，含有365个注释的蛋白质编码基因（补充表26）。这些区域中的许多（112）不包含任何当前注释的蛋白质编码外显子 。相比之下 ，位于SSC3上39-43 MB之间的10个推定选择性扫描区域之间，港口为93基因 。该SSC3区域（补充图25）直接与中心粒相邻，并表现出低重组率28。低重组区域已显示出更容易进行选择性扫描和减数分裂驱动器29,30 。尽管仅在位置56.2-57.5 MB之间的SSC6上观察到类似的大型推定选择性扫描区域 ，但在大多数染色体上 ，选择性扫描区域倾向于聚集在染色体的中心，因此与低重组区域（补充图27）表现出明确的相关性 。如预期的那样 ，在高重组区域 ，欧洲和亚洲野猪之间核苷酸分化最高的区域在元中心和中心染色体的染色体结束时观察到了。
推定的选择性扫描区域表现出对RNA剪接和RNA处理涉及的基因的显着过分占代表性的，这表明在RNA处理水平下 ，基因调控可能发生变化（补充表27） 。这些基因中的几个（CELF1 ，CELF6，WDR83 ，RBM39 ，RBM6，HNRNPA1 ，HNRNPM）参与了替代剪接 ，并且表达的小差异可能影响特定基因的剪接剪接的转录本 。调节剪接因子（例如异质性核糖核蛋白颗粒（HNRNP）蛋白）的演变已被提议作为替代剪接31的进化模型，而这些因素的遗传变异可能会影响替代剪接并导致不同的表型或疾病32。我们的观察结果是，与剪接有关的特定基因显示出猪谱系中的进化加速（图1）支持了这一假设 。Of particular interest is the selective sweep region observed at position 26 Mb on SSC3 around the ERI2 gene (Fig. 4), which encodes ERI1 exoribonuclease family member 2. Different gene variants have been fixed in European and Asian wild boar coding for proteins that differ at two amino acid positions: Cys52Arg and His358Leu encoded by exons 3 and 9 of the ERI2 gene, respectively.ERI2的精确功能尚不清楚 ，但ERI1驱核核酸酶家族成员已被证明参与了mRNA DECAY33 ，在Caenorhabditis timantis中，秀丽隐杆线虫已显示出ERI-1参与MicroRNAS（miRNAS）34的降解 。
一棵使用四只欧洲野猪和家猪以及六只东亚野猪和家养猪建造的系统发育树发现欧洲和亚洲品种之间存在明显的区别 ，因此证明了猪在欧亚大陆和东亚的独立驯化的假设。混合分析显示欧洲在亚洲品种中的影响 ，亚洲在欧洲品种中的影响（补充表24）。这些结果与欧洲和亚洲猪品种之间的遗传物质交换相一致 。35 。我们还观察到，欧洲品种形成了一个销售进化枝 ，这不能完全用不同程度的亚洲混合物（补充信息）来解释。在每个大陆内 ，我们的分析揭示了品种与其各自的野生亲戚之间不同程度的相关性（补充表20） 。
在驯化过程中，猪通常被允许在半管理状态下漫游 ，野生和驯养的个体之间的反复混合并不少见 ，尤其是在欧洲35 。因此，在国内个人看到的对销售模式的最可能解释是野生猪和家养猪之间遗传交换的悠久历史。
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我是青鸟号的签约作者“qingdaomobile”！
希望本篇文章《猪基因组的分析提供了对猪人群和进化的见解》能对你有所帮助！
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本文概览： 我们通过对来自不同地理区域的10个单独的无关野猪进行测序，调查了欧亚大陆的Sus Scrofa内部的演变。在这十个野猪中，总共确定了17,210,760个单核苷酸多态性（S...