RET增强子中的共同性依赖性突变是Hirschsprung疾病的风险

  鉴定有助于人类遗传疾病起源的常见变体仍然是一个重大挑战。HIRSCHSPRUNG疾病(HSCR)是一种多因素的非孟德尔疾病,其中受体酪氨酸激酶RET中罕见的高渗透率编码序列...

  鉴定有助于人类遗传疾病起源的常见变体仍然是一个重大挑战 。HIRSCHSPRUNG疾病(HSCR)是一种多因素的非孟德尔疾病 ,其中受体酪氨酸激酶RET中罕见的高渗透率编码序列突变有助于与其他基因的突变结合使用。我们已经使用基于家庭的关联研究来确定疾病间隔,并将其与比较和功能性基因组分析相结合,以优先考虑可以寻求突变的保守和功能元素。现在 ,我们表明 ,内含子1中保守增强子样序列中的常见非编码RET变体与HSCR敏感性显着相关,并且对风险的贡献比稀有等位基因更大20倍 。该突变可显着降低体外增强子活性,渗透率较低 ,在男性和女性中具有不同的遗传作用,并解释了HSCR复杂遗传模式的几个特征 。因此,通过关联研究确定的常见低渗透变体可以是常见和稀有疾病的基础。
http://http://www.o-press.com/news/show-80.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8312.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8146.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8233.html/sitemaps.xml http://http://www.o-press.com/news/show-188.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8209.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8106.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8114.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8131.html/sitemaps.xml http://http://www.0517kq.com/news/show-8313.html/sitemaps.xml

本文来自作者[qingdaomobile]投稿,不代表青鸟号立场,如若转载,请注明出处:https://qingdaomobile.com/zlan/202506-27313.html

(4)

文章推荐

  • 中国疫情最新消息信息/中国疫情最新消息详情

    2020入冬后有疫情吗1、年入冬后有疫情。具体情况如下:疫情未结束:今年入冬后疫情并未结束,可能会存在小范围的爆发,因此仍需做好防护工作。可能的疫情反弹:对于中国而言,冬季或春节期间的疫情可能会在各个地区有所反弹,但整体上处于可控范围内,不会如去年那般严重。2、年入冬后有疫情。今年入冬后疫情不会结

    2025年04月01日
    50
  • 【率土之滨开区攻略,率土之滨开新区】

    率土之滨如何利用可供建设的土地玩转城池开发在《率土之滨》中,利用可供建设的土地玩转城池开发的策略如下:了解城池开发的基本条件同盟占领城池:原先,只有同盟占领城池后,其成员才能对城池土地进行开发。但经过调整,现在只要城池被任何同盟占领,拥有主城或分城在该城池范围内的势力均可进行开发。将本势力的主城

    2025年04月07日
    53
  • 东莞长安区限行(长安区限行2021)

    长安区禁货路段西安市长安区对于蓝牌货车的禁行路段有所规定,具体路线的选择需根据出发点来决定。如果你是从市区出发,可以考虑北环大道或南坪快速这两条道路。选择其中一条,沿路行驶时,请注意朝向宝安广州方向前进,这样可以直接出关到达宝安107国道,然后顺着107国道一路向南,最终抵达广州。西安长安区办货车

    2025年04月25日
    41
  • 2022年五一放假调休安排时间表/2022年五一放假吗

    2022年五一放假调休安排表五一放假调休补哪天1、年5月7日补的是5月4日的班。根据2022年五一假期的调休安排:4月30日至5月4日为放假调休时间,共计5天。为了弥补这5天假期,需要在4月24日和5月7日分别补班。具体而言,4月24日补的是5月3日的班,5月7日补的是5月4日的班。2、教育

    2025年04月27日
    52
  • 新冠疫情蔓延/新冠疫情快速蔓延

    关于新冠病毒的作文1、关于新冠病毒的作文疫情初现,人心惶惶2020年新春,本应是阖家团圆、欢声笑语的日子,然而新型冠状病毒的悄然蔓延,却将这一切美好瞬间打破。高挂的红灯笼无人驻足欣赏,取而代之的是人们对疫情的深深担忧和恐惧。2、三年级关于新冠肺炎的作文可以这样写:引言今年的春节,对我来说,是

    2025年05月02日
    44
  • 江苏疫情最新动态/江苏疫情最新消息数据最新

    江苏省昆山市疫情风险等级1、江苏省昆山市疫情风险等级为低风险。具体信息如下:低风险等级:昆山市通过加强社区管理、提高检测能力、强化医疗救治等多方面的工作,成功地降低了疫情的风险等级,目前为低风险。科学精准防控:昆山市在疫情防控中注重科学精准,根据不同阶段疫情形势的变化,灵活调整防控策略,有效地阻断

    2025年05月11日
    42
  • 2018款cx60价位/cx60油耗

    预算35万要品牌还是要配置,丰田汉兰达和沃尔沃XC60怎么选?1、沃尔沃XC60和汉兰达哪个车更好,这取决于个人的具体需求和偏好,但综合来看,汉兰达可能更具优势。以下是具体分析:沃尔沃XC60的特点:-配置水平:与竞品和主流配置相比,沃尔沃XC60的配置可能不够出色,缺乏一些基本配置,如倒车雷达

    2025年05月11日
    50
  • 世卫:新变异株BF.7或成全球主流/世卫谈变异病毒

    新冠变异病毒哪几种最厉害阿尔法变异株:这种变异株最初在英国被发现,被世界卫生组织命名为B.7。它具有极强的传播性和感染能力,比原始新冠病毒更具杀伤力,传播速度也更快,对当地居民构成了严重威胁。贝塔变异株:这种变异株首次出现在南非,是一种传播速度快、杀伤力强的新冠病毒变异。德尔塔毒株:在印度发现,

    2025年05月24日
    38
  • 北京奔驰30万左右价位(北京奔驰30万左右价位图片)

    北京奔驰戴克三菱(北京奔驰戴克300c北京奔驰戴克300c多钱)大致价格:北京奔驰戴克300C的价格大约在30万左右起,具体价格根据车型配置、年份及车况有所不同。详细价格:克莱斯勒300C的不同排量车型价格有所不同,例如7自动售价约为39万元,5自动售价约为35万元,7自动售价则为49万元。此外,

    2025年06月14日
    19
  • 【dnf装备强扭,dnf装备强化顺序】

    DNF有增幅的红字装备可以强扭吗?1、不可以,如果装备的增幅是9级,有可能通过增幅失败降低到0级,这样就可以进行扭转。但如果装备增幅不是9级,那么就无法进行扭转操作。请注意,只有0级增幅的装备才能被扭转,其他级别的增幅无法扭转,这是游戏规则决定的。2、在DNF(地下城与勇士)这款游戏中,增幅后的装

    2025年06月15日
    15

发表回复

本站作者后才能评论

评论列表(4条)

  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    我是青鸟号的签约作者“qingdaomobile”!

  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    希望本篇文章《RET增强子中的共同性依赖性突变是Hirschsprung疾病的风险》能对你有所帮助!

  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    本站[青鸟号]内容主要涵盖:国足,欧洲杯,世界杯,篮球,欧冠,亚冠,英超,足球,综合体育

  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    本文概览:  鉴定有助于人类遗传疾病起源的常见变体仍然是一个重大挑战。HIRSCHSPRUNG疾病(HSCR)是一种多因素的非孟德尔疾病,其中受体酪氨酸激酶RET中罕见的高渗透率编码序列...

    联系我们

    邮件:青鸟号@sina.com

    工作时间:周一至周五,9:30-18:30,节假日休息

    关注我们